En raison d'altérations génétiques, le syndrome de Down est généralement associé à des maladies telles que des maladies cardiaques et des déficiences auditives.
Le syndrome de Down (DO) est l'un des changements génétiques les plus fréquents. Selon le Dr Zan Mustacchi, généticien et professeur de pédiatrie, l'un des plus grands spécialistes du syndrome de down, internationalement reconnu, il existe deux chromosomes 21, l'un provenant du père et l'autre de la mère : "Ils jouent le rôle de maestro des 400 fonctions enzymatiques de notre organisme. Dans le syndrome de Down, il y a trois chromosomes 21 au lieu de deux, ce qui signifie que 600 fonctions sont en conflit. Il y a une désorganisation. Comme si, au lieu de mettre un moteur dans la voiture, on en mettait deux. Ou comme dans un orchestre, il y a deux pianos de trop".
Cardiopathies chez les personnes atteintes du syndrome de Down
En raison de ces changements génétiques, les personnes atteintes de syndrome de down ont besoin d'une attention particulière en ce qui concerne les soins cliniques. Pour se faire une idée, près de la moitié des enfants atteints du syndrome naissent avec un problème cardiaque. Parmi eux, environ 25 peuvent vivre normalement sans chirurgie. Les autres doivent subir une intervention chirurgicale afin de "corriger" l'immaturité du muscle cardiaque causé par le syndrome de down.
Reconnaître le syndrome de Down
La principale altération cardiaque se produit dans la paroi qui sépare les oreillettes et les ventricules, qui ne se ferme pas comme elle le devrait. Le sang veineux se mélange alors avec le sang artériel et il n'y a pas de distribution adéquate du sang dans le corps. En fait, la circulation n'est plus efficace car le sang "s'échappe" de l'autre côté du cœur quand vous êtes atteint du syndrome de down.
Le généticien Ciro Martinhago explique cela. Selon le spécialiste, il est désormais possible de savoir si l'enfant atteint de trisomie 21 naîtra avec une quelconque maladie cardiaque à partir de la vingtième semaine de gestation grâce à un échocardiogramme fœtal. Un plan thérapeutique est alors établi et, selon le cas, la femme enceinte est orientée vers une institution hospitalière qui dispose d'un chirurgien cardiaque de garde au moment de l'accouchement pour prévenir le syndrome de down.
"Lorsque l'enfant naît avec cette maladie cardiaque, selon sa gravité, il peut acquérir, au moment de l'allaitement, une couleur bleuâtre due au manque d'oxygène. Si le problème n'est pas corrigé, elle peut se fatiguer très facilement et avoir des difficultés à courir en grandissant. Il est important de se rappeler que cette maladie cardiaque peut également se produire chez des enfants qui ne sont pas atteints du syndrome de Down", explique-t-elle.
Déficiences auditives et autres maladies associées au syndrome de Down
La déficience auditive touche 80 90 personnes atteintes de syndrome de down, il est donc important que tous les nouveau-nés soient examinés afin d'identifier les problèmes auditifs. Cependant, les tests de routine couramment effectués sur les bébés ne détectent pas de liquide dans l'oreille, ce qui peut entraîner un développement ultérieur de la trisomie 21 chez les enfants. C'est pourquoi tous les enfants atteints du syndrome doivent passer un test auditif complet (tympanométrie, audiométrie et otoscopie) à six mois, puis chaque année pour le reste de leur vie.
Le Dr Ciro avertit également que les personnes atteintes de syndrome de down ont un risque dix à vingt fois plus élevé d'avoir une leucémie que les enfants en général. On ne sait pas encore pourquoi cette prévalence se produit, mais le problème se pose généralement entre la naissance et l'âge de cinq ans. Le pronostic est bon et ils ont rarement besoin d'une greffe de moelle osseuse.
La thyroïde est un autre organe qui mérite l'attention, car les personnes atteintes de syndrome de down développent généralement une hypothyroïdie. Ce trouble engendré par le syndrome de down se manifeste chez environ 10 enfants et chez 13 50 adultes atteints du syndrome, et peut provoquer l'obésité, ainsi que nuire au développement intellectuel. L'enfant doit être soumis à des tests annuels de dosage de l'hormone thyroïdienne (T4L eTSH), afin qu'il puisse être diagnostiqué et traité précocement
Mais il est important de noter que malgré les maladies associées au syndrome, l'espérance de vie des personnes atteintes de syndrome de down a augmenté de 40 ans au cours des trois dernières décennies.
"Il y a trente ans, ils vivaient tout au plus 25 ans, et avec une très mauvaise qualité de vie. J'ai commencé à travailler avec Down il y a 38 ans. Auparavant, les personnes atteintes du syndrome n'avaient aucune raison de se faire vacciner, car il y avait le mythe qu'elles mourraient prématurément. L'opération n'était indiquée que s'il y avait des places vacantes dans les hôpitaux. Aujourd'hui, ils ont plus de 65 ans et mènent une vie normale, étudient et travaillent", commente M. Mustacchi.